Diagnosen kännetecknas av en kromosomavvikelse. Det innebär att det finns en kromosom för mycket i människans DNA. Vid Downs syndrom har en sådan extra kromosom lagts till kromosompar nummer 21 och därför kallas tillståndet för Trisomi 21.
Människor med den intellektuella funktionsnedsättningen i form av Downs Syndrom har vissa gemensamma karaktärsdrag och liknande svårighetsdrag av inlärningssvårigheter. Detta kan ha följd till en försenad eller begränsad motoriska utveckling och även språkutveckling. Personen som har Downs Syndrom har ofta en lindrig eller måttlig intellektuell funktionsnedsättning.
Människor med Downs Syndrom funkar annars precis som andra alla människor, de har olika personligheter och intressen. Vad diagnosen innebär för respektive person kan variera. Det finns dock inga hinder för att en person med Down Syndrom skulle ha en relation, ett jobb, familj eller utbildning. Det som sätter gränser är individens egna möjligheter och förmågor.
Barn som födds med Downs Syndrom har oftast även andra organ och system som är utsatta. Det är väldigt vanligt att ha hjärtfel, synnedsättning, hörselnedsättning och man kan vara känslor för infektioner. Om barnet är fött med ett hjärtfel brukar dessa opereras tidigt.
Det finns även tydliga kännetecken i utseendet som tyder på Down Syndrom hos människor.
Orsaken till diagnosen är inte fullständigt kartlagd men det man vet är att risken ökar i samband med mammans ålder.
För att underlätta för en person med Down Syndrom är det viktigt med stimulans, träning, pedagogik. Med rätta verktyg kan personen utvecklas längre. Med rätt utbildning och god omvårdnad gör att de flesta barn med diagnosen lär sig att skriva, läsa och går även i skolan.
Idag använder man fosterdiagnostiken för att förutse om ett barn får Down Syndrom. Det går även att göra KUB-tester för att göra en uppskattning av sannolikheten att barnet har Down Syndrom.
