Huntingtons sjukdom är en ärftlig neurodegenerativ sjukdom som påverkar hjärnans basala ganglier, vilka är involverade i rörelsekoordination, känslor och kognitiv funktion.
Symptom:
Huntingtons sjukdom orsakas av en mutation i HTT-genen på kromosom 4, vilket leder till en onormal expansion av CAG-trinukleotidsekvensen. Detta resulterar i produktionen av ett defekt protein som skadar hjärnceller.
Symptomen börjar ofta i medelåldern (30-50 år), men kan också uppträda tidigare eller senare. Sjukdomen är progressiv och leder till allvarlig fysisk och kognitiv nedsättning. Den genomsnittliga överlevnadstiden efter symptomdebut är cirka 15-20 år. Det finns ingen botande behandling, men mediciner kan hjälpa till att hantera vissa symptom.
